Referat Das Down-Syndrom

Das Down-Syndrom

Geschichte

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Auf einem Altarflügel in Aachen ist ein Kind zu erkennen das charakteristische Züge

des Down-Syndroms aufweist. Dieses Gem lde entstand um das Jahr

John Langdom Down (englischer Arzt, - ) fasste die charakteristischen Merkmale zusammen Er nannte die Erkrankten 'Mongoloide' weil er vermutete dass

das Down-Syndrom eine Rückbildung zu einem primitiven mongolischen Volksstamm

sei Sein Sohn Reginald (ebenfalls Arzt) widerlegte diese Theorie aber kurz darauf.

Lejeune entdeckte zusammen mit seiner franz sischen Forschertruppe (er Gautier und Turpin) dass jede Zelle der betroffenen Menschen statt der üblichen

Chromosomen besitzt, also dass ein Chromosom verdreifacht statt verdoppelt wurde

Später entdeckte er mit Hilfe einiger anderer Personen dass das auf Chromosom

passiert und nannten dieses Krankheitsbild "Trisomie "

wurde die "Translokationsform" entdeckt.

Die Mosaikform" wurde entdeckt.

Ursache

Die Ursache f r eine Trisomie liegt bei der F lle in einer unüblich verlaufenden Meiose Entweder findet eine Nichttrennung (non-disjunction) der homologen Chromosomen in der Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der Reifeteilung der Meiose statt

3. Formen

. Freie Trisomie

Aus noch unbekannten Gründen kann die Trennung der beiden Chromatiden des Chromosoms unterbleiben Daraus folgt, dass eine Keimzelle entsteht, die ein

Chromosom zu viel hat und eine die ein Chromosom zu wenig hat. Wird die Keimzelle

befruchtet, die ein Chromosom zu wenig hat, so ist die entstehende Zygote (diploide Zelle die durch die Verschmelzung zweier haploider Geschlechtszellen entsteht) nicht lebensf hig Wird die Keimzelle mit dem Chromosom zu viel befruchtet, entsteht ein Down-Syndrom-Kind

Mosaikstruktur

Bei dieser Form des Down-Syndroms haben die verschiedensten Zellen des K rpers

verschiedene Chromosomens tze Neben Zellen mit Chromosomen gibt es solche mit

und andere haben wieder die normale Anzahl von Chromosomen Das liegt daran

dass bei der Mitose Fehler aufgetreten sind der Menschen mit Down-Syndrom

haben die Mosaikstruktur obwohl man annimmt, dass es noch mehr Menschen mit diesem Typus gibt, da bei der Untersuchung auf Down-Syndrom das Risiko besteht, dass eine Probe nur kranke" Zellen enthält.

. Translokation

Translokationen entstehen wenn Chromosomen zerbrechen und wenn die Bruchst cke falsch zusammenheilen Speziell im Falle des Down-Syndroms verbindet sich eines der drei Chromosomen oder ein wesentliches St ck davon mit einem der übrigen Chromosomen Translokationen entstehen wenn Chromosomen zerbrechen und wenn die Bruchst cke falsch zusammenheilen oft an Nummern oder selten auch an

Bei dieser Art ist es m glich dass ein Elternteil Überträger war und das Risiko ist höher

dass noch mehr Kinder mit Down-Syndrom in dieser Familie geboren werden

4. Diagnose

Pränatal

Durch Ultraschall Fruchtwasseruntersuchungen Blutuntersuchungen Nabelschnurpunktion und Gewebsentnahme durch Scheide und Muttermund können

folgende Hinweiszeichen entdeckt werden die aber nicht alle bei jedem Baby anwesend

sind

Herzfehler

vergleichsweise kleines Baby (oft wegen der Herzfehler)

vergleichsweise kleiner Kopf ( kleinerer Kopf kleines kugeliges Gehirn)

vergleichsweise kleiner Augenabstand

vergleichsweise kleine Oberschenkel- bzw. Oberarmknochen

ein vergr erter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe

ein unterentwickeltes Nasenbein (Stupsnase)

ein unterentwickeltes oder fehlendes Mittelglied des fünften Fingers

der fünfte Finger biegt sich in Richtung Mittelfinger wegen der Verk rzung von Sehnen und Sehnenscheiden

ein Darmverschluss

Darmschlingen die beim Ultraschall hell erscheinen

viel Fruchtwasser da DS-Kinder kaum Fruchtwasser trinken

bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren

_{im Nackenbereich sammelt sich auffallend viel Wasser (bei von Babys)}

Bei jedem Ungeborenen sieht man nur ca - dieser Merkmale Manchmal sind diese Merkmale auch zu unausgeprägt um als solche eingestuft werden zu können Keines dieser Hinweiszeichen gen gt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren auch dann nicht, wenn mehrere dieser Besonderheiten gleichzeitig auftreten

Postnatal

Haben Neugeborene folgende Merkmale wird der Arzt weitere Untersuchungen (Chromosomenanalyse auf dreifaches Chromosom) einleiten um die Blickdiagnose entweder zu best tigen oder zu verwerfen

der nicht verknöcherte Bereich am Kopf ist gr er

mandelf rmiges Aussehen der Augen

wei e hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Au enseite der Regenbogenhaut

der Augen

eine kleine sichelf rmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln

ein vergr erter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe

DS-Babys saugen schlechter ermüden leichter schreien weniger sind insgesamt leiser als normale Kinder und haben die Zunge ein St ckchen aus dem Mund hängen

_{Vierfingerfurche}

Die innerorganischen Merkmale sind

Herzfehler

Darmverschl sse (Unterbrechung der Darmpassage)

_{Dickdarmerkrankung}

5. Beschreibung des DS

Es gibt sehr viele charakteristische Merkmale die ein Mensch mit DS haben kann

jedoch hat keiner alle

. Gr e und Gewicht

Die K rpergr e bei Kindern Jugendlichen und Erwachsenen mit DS liegt deutlich unter

dem Durchschnitt. Die k rperliche Endgr e wird f r Männer mit DS mit ca - cm und f r Frauen mit ca - cm angegeben Nat rlich gibt es auch Ausnahmen Eine junge Frau war cm gro und ein junger Mann sogar cm gro

Bei der Geburt liegt das Gewicht der DS-Kinder leicht unter dem Durchschnitt; auch in

der Kindheit bleibt es überwiegend im normalen Bereich Einige Kinder entwickeln jedoch bereits in den ersten Lebensjahren Übergewicht. In einer Untersuchung wurden insgesamt von den Eltern als dick bezeichnet. Vor allem nach der Pubert t steigt

die Tendenz zur Gewichtszunahme Dabei scheinen Frauen mit DS h ufiger

übergewichtig zu sein als Männer Zwar haben DS-Kranke einen geringeren Kalorienbedarf (was die Gewichtszunahme f rdert) aber man sollte ber cksichtigen dass mit zunehmendem Alter die Freizeit- und Beschäftigungsangebote sinken

. Typisches Merkmale

der Augenabstand ist verbreitert

Lidfalte (veranlasste den Namen mongoloid")

kleine Nase (verengter Nasen-Rachen-Bereich dadurch vorwiegende Mundatmung)

hoher Gaumen

enger Mundraum (dadurch oft offener Mund und Zeigen der Zunge)

flacher Hinterkopf

kurzer Hals

Hände und F e sind kurz und breit und haben Hautleisten- und - furchenmerkmale (Vierfingerfurche an der Hand vergr erter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)

Haut kann trocken und schuppig werden und verst rkte Faltenwirkung zeigen

_{Risse und Furchen an den Lippen}

. Weiteres

Fehlbildungen von Herz- Magen-Darm- und Skelettsystem (z B Herzfehler Speiseröhrenverschluss herabgesetzte Grundspannung der Muskulatur

Überstreckbarkeit der Gelenke Hüftgelenkproblem) Fehlbildungen im Skelett

können teilweise in der Krankengymnastik günstig beeinflusst werden

Funktionsbeeintr chtigungen von Augen und Ohren (Schallleitungsschwerh rigkeit durch die Mittelohrentz ndungen Innenohrschwerh rigkeit, Lidrand- und Bindehautentzündungen Schielen Kurz- und Weitsichtigkeit, Linsentrübungen)

Spezielle Erkrankungen

DS-Kranke haben oft Infektionen der oberen Luftwege z B Bronchitis

vor allem im Kindesalter chronischer Schnupfen

Hauterkrankungen

St rungen der Schilddr senfunktion

_{höheres Risiko an Leuk mie (Heilungschancen gestiegen)}

Vorsorgeuntersuchungen

Es wird empfohlen regelm ige Kontrollen durchzuführen um mögliche Schäden

rechtzeitig zu erkennen und behandeln zu können

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung ist in den letzten Jahren auf Jahre gestiegen Ein wesentlicher Grund liegt in der besseren medizinischen Versorgung mit der die Frühsterblichkeit eingeschr nkt werden kann (Operation der Herzfehler und der Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes)

6. Kindliche Entwicklung

Kinder mit DS werden häufig bis Wochen vor dem errechneten Geburtstermin

geboren Sie sind wenig aktiv schreien kaum und das Saugen f llt ihnen schwer sie sind allgemein in der Motorik langsamer Verglichen mit Gleichaltrigen erfolgt die Entwicklung von DS-Kindern bis zum Lebensjahr im halben Tempo Trotzdem haben viele DS-Kinder einen Regelabschluss und erlernen einen Regelberuf. Einige Ausnahmen haben es sogar auf die Universit t geschafft.

7. Sprache

DS-Kinder haben eine zeitlich verzögerte Sprachentwicklung Zum Beispiel kommen die ersten W rter erst später als bei Regelkindern Zur Unterst tzung des Spracherwerbs gibt es GuK-Karten (Gebärdenunterst tzte Kommunikation) Auch der Besuch bei dem Logopäden hat Erfolg

8. Sozialverhalten

Die Ansicht, Trisomie -Kinder seien grunds tzlich lieb anhänglich gutm tig musikalisch und stets zu Scherzen aufgelegt entspricht nicht ganz der Realit t, denn Menschen mit DS sind ebenso individuell wie Menschen ohne DS Allerdings zeigen sie eine besondere St rke im Sozialverhalten was man schon im Kindesalter erkennen kann Sie haben fter eine aufgeweckte Stimmungslage sprechen mehr auf Musik an und sind weniger anstrengend als gleichaltrige andere Kinder