Genetik

Vererbung des Geschlechts

Die Frau besitzt zwei Geschlechtschromosomen, die Gonosomen. Diese sind zwei homologe Gonosomen, die X-Chromosomen (XX). Der Mann dagegen besitzt ein X-und ein dazu nicht homologes Y-Chromosom (XY). Das Geschlecht wird bei der Befruchtung festgelegt. Verschmelzen ein X-Spermium mit einer Eizelle, so wird später daraus ein Mädchen (XX). Verschmelzen aber ein Y-Spermium mit einer Eizelle, so wird später ein Junge geboren (XY). Das genetische Geschlecht des Menschen wird also bei der Befruchtung durch die Ausstattung mit Geschlechtschromosomen festgelegt.

Bluterkrankheit

Die Bluterkrankheit beruht auf einer Mutation im X-Chromosom und wird rezessiv vererbt. Es gibt weltweit ungefähr 200000 Bluter, davon rund 7500 in Deutschland. Bei diesen Blutern ist die Gerinnungsfähigkeit des Blutes stark vermindert. Allein kleine Verletzungen können innere und äußere Blutungen hervorrufen, die zu lebensbedrohlichen Zuständen führen können. Die meisten Bluter sind männlich. Die Frauen sind nur Überträger (Konduktorin). Erbt ein Mann von seiner Mutter ein X-Chromosom mit dem mutierten Teil, so wird er Bluter. Bei Frauen ist dies nicht der Fall, da diese noch ein zweites X-Chromosom mit dem normalen Allel besitzt. Behandeln kann man die Bluterkrankheit mit Faktor VIII, einem Medikament.

Mukoviszidose

Bei uns in Deutschland ist die Mukoviszidose mit einem Betroffenen unter 2000 Menschen die häufigste Erbkrankheit. Sie wird durch eine Genmutation auf dem Chromosom 7 bewirkt, die rezessiv vererbt wird. Die Kranken leiden an Funktionsstörungen ihrer Drüsen: Alle Drüsensekrete enthalten einen sehr zähen Schleim. Er verstopft besonders die Bronchien der Lunge und die Ausfuhrgänge der Bauchspeicheldrüse. Die Kranken leiden daher unter ständigem Hustenreiz und bekommen häufig Lungenentzündung. Obwohl den Betroffenen durch Atemübungen oder Antibiotika geholfen werden kann, ist ihre Lebenserwartung wesentlich niedriger, als bei Nichtbetroffenen.

Phenylketonurie

An Phenylketonurie leidet bei uns einer von 10000 Menschen. Sie wird durch eine rezessive Erbanlage auf dem Chromosom 12 verursacht. Den Betroffenen fehlt ein Enzym in der Leber. Dadurch kann die Aminosäure Phenyllalalin nicht verwertet werden. Sie kommt in allen natürlichen Proteinen der Nahrung vor. Als Abbauprodukte entstehen Phenylketonsäuren, die im Urin ausgeschieden werden. Sie schädigen das Gehirn. Erkennt und behandelt man die Erbkrankheit nicht von Geburt an, wird das Kind geistig schwer behindert werden. Mit einer speziellen Diät während der Entwicklung des Gehirns kann es völlig normal entwickeln.

Katzenschreisyndrom

Das Katzenschreisyndrom beruht auf dem teilweisen Verlust des kurzen Armes eines Chromosoms 5 (autosomale Strukturanomalie) und hat seinen Namen von dem katzenähnlichen, hochtönenden Klang der Stimme, welcher wahrscheinlich durch einer Entwicklungsstörung der Epiglottis und des Larynx bedingt ist und später verschindet. Die Krankheit trifft eines von 50000 Kindern. Der Kopf ist meistens klein, und die Kinder haben einen weiten Augenstand. Oft werden sie schon mit Gehirnschädigungen oder einem Herzfehler geboren.     

Down-Syndrom

Kinder, die einen Fehler des 21. Chromosoms besitzen, haben das sogenannte Down-Syndrom. Es ist eine angeborene Störung, die zu einer Fehlbildung von Geweben und Organen führt. Ihre Ursache: Statt der normalen 46 Chromosomen besitzen solche Kinder 47, ihre 21. Chromosom kommt also 3fach vor à Trisomie 21. Bis zum 35. Lebensjahr entfallen auf 1000 Geburten weniger als 1 Fall. Mit zunehmendem Alter der Mutter (oder des Vaters) wird das Down-Syndrom häufiger. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung ist ein Erkennen vor der Geburt möglich.

Katzenschreisyndrom

Das Katzenschreisyndrom beruht auf dem teilweisen Verlust des kurzen Armes eines Chromosoms 5 (autosomale Strukturanomalie) und hat seinen Namen von dem katzenähnlichen, hochtönenden Klang der Stimme, welcher wahrscheinlich durch einer Entwicklungsstörung der Epiglottis und des Larynx bedingt ist und später verschindet. Die Krankheit trifft eines von 50000 Kindern. Der Kopf ist meistens klein, und die Kinder haben einen weiten Augenstand. Oft werden sie schon mit Gehirnschädigungen oder einem Herzfehler geboren.     

Down-Syndrom

Kinder, die einen Fehler des 21. Chromosoms besitzen, haben das sogenannte Down-Syndrom. Es ist eine angeborene Störung, die zu einer Fehlbildung von Geweben und Organen führt. Ihre Ursache: Statt der normalen 46 Chromosomen besitzen solche Kinder 47, ihre 21. Chromosom kommt also 3fach vor à Trisomie 21. Bis zum 35. Lebensjahr entfallen auf 1000 Geburten weniger als 1 Fall. Mit zunehmendem Alter der Mutter (oder des Vaters) wird das Down-Syndrom häufiger. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung ist ein Erkennen vor der Geburt möglich.